El Servet ha estudiado la genética de 1.484 familiares de enfermos de cáncer de mama u ovario. Los estudios genéticos de pacientes con cáncer se han ido incrementando notablemente en los últimos años. Como explica Silvia Izquierdo, jefa de la sección de Genética del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet, desde su comienzo en 2003 hasta la actualidad, el Servet ha estudiado un total de 5.623 casos relacionados con el cáncer de mama y de ovario. De ellos 1.484 a familiares de pacientes y 4.139 estudios genéticos de casos.
Esta cifra no para de aumentar debido al buen hacer de los profesionales y a los avances científicos en este tipo de estudios. La prevalencia de cánceres hereditarios supone únicamente entre un 5 y 10% del total. Por tanto, para saber qué pacientes son candidatos para este tipo de estudio resulta indispensable tener en cuenta unos criterios definidos y consensuados por diferentes sociedades científicas. Así como las recomendaciones de grupos de expertos.
Cáncer de mama y ovario
En el caso de cáncer de mama y ovario se valoran diferentes criterios. Como la edad al diagnóstico, si se trata de un cáncer de mama triple negativo, si es un cáncer de mama bilateral. También que sea un cáncer de ovario seroso de alto grado, los antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas. Sin olvidar si hay mutación identificada en tumor o si se trata de un cáncer de mama en varón.
Una vez que se realiza el estudio a dicho paciente, los profesionales de la sección de Genética notifican y asesoran según los resultados de los estudios. Solo son concluyentes en el 25% de los casos. A pesar de lo que se pueda creer, conocer si existe una mutación genética en un cáncer puede resultar muy positivo para el paciente. Ya que ayuda a la toma de decisiones médicas. Y le abre la puerta a la posibilidad de tratamientos farmacogenéticos orientados a su tipo de cáncer. Además de ayudar a sus familiares de cara a un diagnóstico precoz mediante seguimiento y control preventivo.
Habitualmente, en la mayoría de los casos, la información de dicho resultado positivo se transmite al paciente por parte de los profesionales de la sección de Genética y por sus respectivos oncólogos. El paciente es el responsable de informar a sus allegados debido a la protección de datos.
Si el familiar desea estudiarse puede acudir a su médico de Atención Primaria. De ahí le derivarán a la sección de Genética para que le realicen el estudio de la variante patogenética familiar. Para así averiguar si es portador o no de la misma y poder dar un adecuado asesoramiento genético.
Estudios en el hospital Miguel Servet
En el Servet ya se han realizado estudios genéticos a un total de 1.484 familiares. Tal y como explica Mª Dolores Miramar Gallart, facultativo especialista de área en estudios genéticos. “Los estudios genéticos son más sencillos cuando se estudia a un familiar directo. Ya que desde el laboratorio de Genética saben qué variante patogenética concreta buscar. Por tanto, se podrá descartar dicha mutación o confirmar la misma, permitiendo en este último caso que se activen protocolos de seguimiento y vigilancia en las unidades que corresponda”, dice la doctora Miramar.
